ÖZET

Bu çalışmada Curschmann Steinert sendromu (Myotonik distrofi tip 1) olan bir olguda saptanan patern distrofi bulguları tartışılmaktadır. Üç senedir myotonik müsküler distrofi tanısı ile takipli olan 63 yaşındaki erkek hasta, her iki gözünde görme azlığı nedeniyle kliniğimize başvurdu. Yapılan oftalmolojik muayenede en iyi düzeltilmiş görme keskinliği her iki gözde 0.7 düzeyinde idi. Fundus muayenesinde makulada retina pigment epitel değişiklikleri ve selefon makulopati tespit edildi. Fundus otofloresans görüntülemesinde patern distrofide beklenen şekilde retina pigment epitelindeki lipofusin birikimi nedeniyle artmış otofloresans alanları ve retina pigment epitel atrofisi nedeniyle azalmış otofloresans alanları saptandı. Curschmann Steinert sendromuna eşlik eden patern distrofi, fundus otofloresans görüntülemesi ile fundus floresein anjiografi ve diğer yardımcı tanısal tetkikler kullanılmadan kolaylıkla saptanabilmektedir.
Anahtar Kelimeler: Curschmann Steinert sendromu, patern distrofi, fundus otofloresansı

SUMMARY

A case of butterfly shaped pattern dystrophy of macula is described in a patient having Curschmann Steinert syndrome (Myotonic dystrophy type 1). A seventy-three years-old man having myotonic muscular dystrophy referred our clinic for visual acuity decrease in both eyes. Ophthalmological examination revealed a best corrected visual acuity level of 0.7 in both eyes. Retinal pigment epithelium changes at macula and cellophane maculopathy were detected in both eyes during fundus examination. Hyperautofluorescence secondary to lipofuscin accumulation in retinal pigment epithelium cells and hypoautofluorescence related to the atrophy of retinal pigment epithelium cells were found in fundus autofluorescence imaging. Pattern dystrophy related to Curschmann Steinert syndrome may be easily detected by fundus autofluorescence imaging without fundus fluorescein angiography and other ancillary tests.
Key Words: Curschmann Steinert syndrome, pattern dystrophy, fundus autofluorescence

GİRİŞ
Curschmann Steinert sendromu ekstremitelerde distal kas atrofisi, myotoni ve myopatik yüz görünümü ile karakterize olup sıklıkla kardiak iletim defektleri ile endokrin, solunum ve gastrointestinal sistem bozukluklarıyla seyretmektedir (1,2). Myotonik distrofi tip 1 olarak da bilinen Curschmann Steinert sendromunun otozomal dominant geçişli olduğu ve genetik bozukluğun 19. Kromozomda bulunduğu bilinmektedir (3-5). Genetik geçiş ve bozukluk değişkenlik gösterdiğinden distrofinin başlangıcı erken bebeklik döneminden ileri yaşa kadar değişmekte olup ortaya çıkan klinik belirtiler ve bulgular oldukça farklı olabilmektedir (6). Curschmann Steinert hastalığında sık görülen oküler bulgular arasında katarakt, hipotoni ve korioretinal degişiklikler yer almaktadır (1,3).

Patern distrofi, retina pigment epitel seviyesinde lipofusin birikimi ile karakterize bir makula distrofileri grubudur (7). Kelebek şekilli patern distrofi ilk olarak Deutman ve arkadaşları tarafından tanımlanmış olup, diğer patern distrofi tiplerinden fundus floresan anjiografideki tipik görünümü ile ayrılmaktadır (7-9). Hastalar ikinci ve üçüncü dekadlarda sıklıkla asemptomatik olup ileri yaşlara kadar iyi görme keskinliği düzeyini korumakta ancak ilerleyen dönemlerde atrofik ve depigmente değişiklikler nedeniyle görme keskinliği azalabilmektedir (7,10). Bu çalışmada Curschmann Steinert sendromu olan bir olguda saptanan patern distrofi bulguları tartıılmaktadır.

OLGU SUNUMU
Üç senedir başka bir nöroloji klinigi tarafından Curschmann Steinert sendromu tanısıyla ile takipli olan 63 yaşındaki erkek hasta, her iki gözünde var olan görme azlıgı nedeniyle klinigimize başvurdu. Hastamızda tüm ekstremitelerde belirgin distal kas atrofisi ve muskuler zayıflık, yürüme bozuklugu, fasial kas zayıflıgı nedeniyle oluşan myopatik yüz görünümü, nazal konuşma, dizartri ve supraventriküler aritmi mevcut idi. Hastamız aile hikayesinde annesinde benzer hareket ve yürüme bozukluklarının bulundugunu ifade etmiş ancak kesin tanının bilinmedigini belirtmiştir. Ayrıca, hastamız genetik araştırma yapılmasını kabul etmemiştir.

Yapılan oftalmolojik muayenede en iyi düzeltilmiş görme keskinliği her iki gözde +3.75 dioptri ile 0.7 düzeyinde olup, göziçi basıncı düzeyleri normal sınırlardaydı. Biyomikroskopide her iki gözde nükleer katarakt başlangıcı ve sağ gözde ptozis saptandı. Fundus muayenesinde sağ ve sol gözde makulada retina pigment epitel değişiklikleri ve selefon makulopati tespit edildi (Resim1a ve 1b).

Optik koherens tomografide ortalama santral makula kalınlıkları sağ ve sol gözde sırasıyla 316 μm ve 256 μm olup, fovea çukurluğundaki düzleşme dışında çekinti görülmedi.

Fundus floresein anjiografide (FFA) erken dönemden itibaren makulada kelebek şeklinde, merkezi hipofloresan ve etrafı hiperfloresan olan ve çizgisel uzanan alanlar saptandı (Resim 2a, 2b, 2d ve 2e). Floresein anjiografideki kelebek şekilli görünüm özellikle sol gözde belirgindi. Anjiografinin geç dönemde selefon makulopati nedeniyle herhangi bir sızıntı izlenmedi.

Fundus otofloresansı bir tarayıcı konfokal lazer oftalmoskop ile kaydedildi (HRA2, Heidelberg Engineering). Fundus otofloresansı görüntülemesinde fundus anjiografisinde hipofloresan olarak izlenen alanlarda artmış otofloresans olduğu saptandı (Resim 2c ve 2f). Ayrıca, hastamızda renkli görme ve görme alanı normal sınırlarda bulundu.

TARTIŞMA
Curschmann Steinert sendromu (Myotonik distrofi tip 1) olgularında literatürde bildirilen retinal değişiklikler arasında makulada kelebek şekilli patern distrofi ile midperiferde retiküler pigmenter değişiklikler ve periferde poligonal atrofik değişiklikler yer almaktadır (2,3,11,12). Ayrıca tipik arka subkapsüler katarakt, ptozis ve göziçi basıncı düşüklüğü bildirilen oküler bulgular arasında bulunmaktadır (1-3). Bizim olgumuzda nükleer katarakt ve sağ gözde ptozis beraberinde her iki gözde makulada özellikle fundus otofloresansı ve FFA ile görüntülenen kelebek şekilli patern distrofi saptanmıştır.

Kimizuka ve arkadaşları, 49 myotonik distrofili olguyu uzun dönem takiple incelediklerinde sadece 3 hastada kelebek şekilli patern distrofinin bir miktar genişlediğini ancak diğer olgularda fundus bulgularında ilerleme olmadığını bildirmişlerdir (9). Bu seride takiplerde görme düzeyinde tespit edilen azalma sadece katarakt progresyonuyla ilgili bulunmuştur (9). Bir klinik ve patolojik rapora göre makuladaki atrofinin dış retina katları nda olduğu, beraberinde retina pigment epitel kaybı izlenirken koryokapillaris tabakasının korunduğu, atrofi sahalarının komşuluğundaki retina pigment epitel hücrelerinde lipofusin birikimi nedeniyle konjesyon olduğu bildirilmektedir (7).

Retina pigment epitel seviyesinde lipofusin birikimi yaşa bağlı makula dejenerasyonu ve Stargardt hastalığı, Best Hastalığı, patern distrofi gibi retina distrofilerinin tipik özelliği olmaktadır. Günümüzde giderek önem kazanan fundus otofloresansı incelemesi, FFA sırasında intravenöz floresein enjeksiyonu öncesinde elde edilen ve özellikle retina pigment epitelindeki lipofusinin değerlendirildiği bir görüntüleme yöntemidir (13,14). Sıklıkla konfokal tarayıcı lazer oftalmoskop ile görüntülenen fundus otofloresansı ile retina pigment epitel tabakası ve fonksiyonları non-invazif olarak değerlendirilebilmektedir. Ayrıca fundus muayenesi ve FFA'da görülemeyen retina pigment epitel değişiklikleri saptanabilmektedir (8). Fundus otofloresansında retina pigment epitel atrofisi hipootofloresan görünürken lipofusin birikimi hiperotofloresan olarak izlenmektedir. Lipofusin birikimi FFA'da ise blokaja neden olmaktadır. Hastamı zda fundus otofloresansı FOF ile tespit edilen hiperotofloresans alanları patern distrofide beklenen şekilde retina pigment epitelindeki lipofusin birikimi ve hipootofloresans alanları da retina pigment epitel atrofisine bağlıdır. Beklenen şekilde fundus otofloresansı görüntülemesinde artmış lipofusin birikimi nedeniyle hiperotofloresans olan çizgisel alanlarda FFA'da blokaj ve hipootofloresans olan atrofik alanlarda ise hiperfloresans izlenmektedir.

Sonuç olarak; Curschmann Steinert sendromu (Myotonik distrofi tip 1) olguları sık olarak görülen göz tutulumu açısından detaylı oftalmolojik muayene ile değerlendirilmeli ve makula patolojileri açısından dikkatle incelenmelidir. Curschmann Steinert sendromuna eşlik eden patern distrofi fundus otofloresans görüntülemesi ile fundus floresein anjiografi ve diğer yardımcı tanısal tetkikler kullanılmadan kolaylıkla saptanabilmektedir.

Yazışma adresi: Yard. Doç. Dr. Umut Aslı Dinç, Şakir Kesebir Sok. No:28 Balmumcu, Beşiktaş - İstanbul E-posta: umutdinc@yahoo.com Mecmuaya Geliş Tarihi: 29.07.2008 Düzeltmeden Geliş Tarihi: 09.09.2008 Kabul Tarihi: 12.09.2008

KAYNAKLAR
1. Papageorgiou E, Bock SW, Schiefer U. Myotonic dystrophy Curschmann-Steinert. Klin Monatsbl Augenheilkd 2007;224:70-75.
2. Kimizuka Y, Kiyosawa M, tamai M, Takase S. Retinal changes in myotonic dystrophy. Clinical and follow-up examination. Retina 1993;13:129-135.
3. ter Bruggen JP, van Meel GJ, Paridaens ADA, Tijsen CC, van Norren D. Foveal photopigment kinetics - abnormality:an early sign in myotonic dystrophy? Br J Ophthalmol 1992;76:594-597.
4. Brunner HG, Smeets H, Lambermon HMM, Coerwinkel-Driessen M, van Oostt BA, Wieringa B, et al. A multipoint linkage map around the locus for myotonic dystrophy on chromosome 19. Genomics 1989;5:589-595.
5. Pinto F, Amantini A, de Scisciolo G, Scaioli V, Frosini R, Pizzi A, Marconi G. Electrophysiological studies of the visual system in myotonic dystrophy. Acta Neurol Scand 1987;76:351-358.
6. Polgar JG, Bradley WG, Upton ARM, Anderson J, Howat JML, Petito F, Roberts DF, Scopa J. The early detection of dystrophia myotonica. Brain 1972;95:761-766.
7. Zhang K, Garibaldi DC, Li Y, Green WR, Zack DJ. Butterly-shaped pattern dystrophy: a genetic, clinical and histopathological report. Arch Ophthalmol 2002;120:485-490.
8. Deutman AF, Blommestein JD, Henkes HE, Waar denburg PJ, Solleveld-van Driest E. Butterfly-shaped pigment dystrophy of the fovea. Arch Ophthalmol 1970;83:558-569.
9. Tuppurainen K, Mantyjarvi M. The importance of fluorescein angiography in diagnosing pattern dystrophies of the retina pigment epithelium. Doc Ophthalmol 1994;87:233-243.
10. Prensky JG, Bresnick GH. Butterfly-shaped macular dystrophy in four generations. Arch Ophthalmol 1983; 101:1198-1203.
11. Austermann P, Kuba GB, Kroll P. Maculopathy in Curschmann-Steinert myotonic dystrophy. Ophthalmologe 2000;97:784-787.
12. Hayasaka S, Kiyosawa M, Katsumata S, Honda M, Takase S, Mizuno K. Ciliary and retinal changes in myotonic dystrophy. Arch Ophthalmol 1984;102:88-93.
13. Tatlıpınar S, Ayata A, Ünal M, Aydın A, Erflanlı D, Bilge AH. Fundus otofloresansının herediter retina hastalıklarında kullanımı. Retina-Vitreus 2007;2:77-88.
14. Ayata A, Tatlı pınar S, Ünal M, Erşanlı D, Bilge AH. Makula deliginde fundus otofloresansının kullanımı. Retina-Vitreus 2008;16:119-122.