Kalıtsal metabolik hastalıklarda göz tutulumu primer veya sekonder olarak gelişebilmektedir. Metabolik hastalıklarda meydana gelen oküler bulgular izole olarak gözlenebilmekte veya diğer sistemik bulgulara eşlik edebilmektedir. Patogenezden genellikle oluşan anormal metabolitlerin toksik etkisi veya normal metabolitlerin birikimi sorumlu tutulmaktadır. Kornea tutulumu özellikle mukopolisakkaridoz grubu hastalıklarda keratoplasti gerektirecek düzeyde ciddi olabilmektedir. Katarakt, en sık glukoz metabolizma hastalıklarında gözlenmektedir. Katarakt dışında homosistinüri, sulfid-oksidaz eksikliği ve hiperlizinemide özellikle lens subluksasyonu sıktır. Lipid metabolizma bozuklukları ve lizozomal hastalıklarda retinopati gözlenirken, gyrate atrofide tipik korioretinal atrofi bulguları mevcuttur. Mitokondrial hastalıklar, lizozomal hastalıklar ve lökodistrofilerde optik nöropati izlenebilmektedir. Retina ve optik sinir tutulumları çoğunlukla tedavi ile geri dönüşü olmayan kalıcı hasarlar bırakmaktadırlar. (Turk J Ophthalmol 2011; 41: 43-8)