ÖZET
Gizli maküler distrofi, her iki gözde ilerleyici görme kaybı ile seyreden, fundus görünümü, floresein anjiografi incelemesi ve tüm alan elektroretinogram tetkiki normal olan, kalıtımsal bir maküler distrofidir. Bu olgu sunumunda 6 yıldır her iki gözde ilerleyici görme kaybı olan 20 yaşında kadın hasta sunulmaktadır. Görme keskinliği her iki gözde 3-4/10 düzeyinde idi. Ön segment ve fundus muayenesi, floresein anjiografi ve tüm alan elektroretinogram incelemesi normaldi. Ishihara renk görme testinde yakından bakarak tüm plakaları okudu. Fundus otofloresans incelemesi normaldi. Fundus infrared reflektans görüntüleme tekniğinde her iki gözde santral hafif hiporeflektans mevcuttu. Optik koherens tomografi incelemesinde her iki gözde fovea kalınlığında azalma ve fotoreseptör iç ve dış segment birleşiminde bozulma gözlendi. Mikroperimetri tetkikinde santral skotom ve multifokal elektroretinogram testinde ise santral cevabın azaldığı tespit edildi. Bu bulgular gizli maküler distrofinin klinik özellikleriyle uyumlu olarak bulunmuştur.
Giriş
Gizli maküler distrofi (GMD), her iki gözde ilerleyici görme kaybı ile seyreden normal fundus görünümü ile karakterize kalıtsal makülar bir distrofidir.1Hastalarda fundus floresein anjiografi (FFA) incelemesi ve tüm alan elektroretinogram (ERG) tetkiki normal olmakla beraber merkezi retina tetkiki olan multifokal ERG (mfERG) sonuçları belirgin şekilde düşüktür.1,2Spektral domain optik koherens tomografi (SD-OKT) incelemesinde foveal kalınlıkta azalma ile birlikte fotoreseptör iç ve dış segment birleşiminde (IS/OS) bozulma gözlenir. Pek çok hastada SD-OKT ile tespit edilen fotoreseptör tabakasındaki bozulma, görme keskinliği ve hastalığın progresyonu ile uyumludur.3Mikroperimetri (MP) maküla hastalıklarında retina hassasiyetini belirlemek için kullanılan bir görme alanı tekniğidir.4Merkezi retinayı ilgilendiren hastalıklarda skotom ve görme kayıplarına bağlı fiksasyon değişikliklerini belirlemede gelişmiş bir yöntemdir ve GMD’li hastalarda bu amaçla kullanılabilir.5,6,7Fundus infrared reflektans (İR) görüntülüme tekniğinde GMD’li hastalarda santral hiporeflektans görülür ve hastalığın ilerlemesiyle hiporeflektans görünüm daha belirgin hale gelir.8Fundus otofloresans (FOF) görüntüleme tekniğinde ise GMD’li çoğu hastada belirgin bir anormallik gözlenmezken az sayıda hastada hafif santral hiperotofloresans görülebilir.8,9
Bu olgu sunumunda GMD tanısı koyduğumuz bir hastanın klinik özelliklerini ve tanı yöntemlerini sunmayı amaçladık.
Case Report
A 20-year-old female patient with a 6-year history of progressive bilateral vision loss was referred to our clinic. The patient had no known systemic disease, previous trauma, family history, history of drug or cigarette use, or consanguineous marriage in her family. Her visual acuity was 3-4/10 in both eyes; intraocular pressure was 11 mmHg in the right eye and 13 mmHg in the left eye. No pathologies were detected during anterior segment examination. Fundus examination revealed no pathologies other than mild retinal vessel tortuosity (Figure 1A and 1B). Both eyes appeared normal on FAF imaging (Figure 2A and 2B). Mild central hyporeflectance was observed in both eyes on fundus IR imaging (Figure 3A and 3B). FFA was normal. Foveal thickness was determined by OCT thickness profile analysis as 155 µm and 188 µm in the right and left eyes, respectively. Disruption of the photoreceptor IS/OS junction was observed. The extension of the IS/OS band disruption on the horizontal axis was measured as 696 µm in the right and 348 µm in the left eye (Figure 4A and 4B). On MP analysis both eyes exhibited relatively unstable fixation which was more pronounced in the right eye, and areas of absolute scotoma consistent with OCT were observed. Retinal sensitivity in the central 20° field of the macula was measured as 13.9 dB in the right and 13.5 dB in the left eye (Figure 5A and 5B). Full-field ERG was normal, but mfERG revealed a bilateral reduction in central response which was more pronounced in the right eye (Figure 6A and 6B).
Olgu Sunumu
Altı yıldır her iki gözde ilerleyici görme kaybı olan 20 yaşındaki kadın hasta kliniğimize refere edildi. Hastanın bilinen bir sistemik hastalığı, travma öyküsü, aile hikayesi, ilaç ya da sigara kullanım öyküsü ve anne-baba akraba evliliği yoktu. Yapılan muayenesinde görme keskinliği her iki gözde 3-4/10 düzeyinde, göz içi basınçları sağda 11 mmHg, solda 13 mmHg olarak bulundu. Ön segment muayenesinde bir patoloji tespit edilmedi. Yapılan fundus muayenesinde retina damarlarında hafif bir kıvrımlanma artışı dışında bir patoloji tespit edilmedi (Resim 1A ve 1B). Ishihara renk görme testinde yakından bakarak tüm plakaları okudu. FOF incelemesi her iki gözde normaldi (Resim 2A ve 2B). Fundus İR görüntüleme tekniği ile her iki gözde merkezi hafif hiporeflektans görüldü (Resim 3A ve 3B). FFA incelemesi normaldi. OKT incelemesi kalınlık profili analizinde foveal kalınlık sağ gözde 155 µm ve sol gözde 188 µm olarak tespit edildi. Fotoreseptör IS/OS birleşiminde bozulma gözlendi. IS/OS bandındaki bozulmanın yatay eksendeki yayılımı incelendiğinde sağ gözde 696 µm ve sol gözde 348 µm olarak ölçüldü (Resim 4A ve 4B). MP tetkikinde yine sağ gözde daha belirgin olmakla birlikte her iki gözde rölatif stabil olmayan fiksasyon ve OKT ile uyumlu olan bölgelerde absolü skotom tespit edildi. Retinal duyarlılık, maküla 20 derecelik alanda sağ gözde 13,9 dB ve sol gözde 13,5 dB olarak ölçüldü (Resim 5A and 5B). Tüm alan ERG incelemesi normal bulunurken mfERG incelemesinde sağ gözde daha belirgin olmakla birlikte her iki gözde santral cevabın azaldığı gözlendi (Resim 6A and 6B).
Tartışma
GMD, kalıtımsal bir maküler distrofidir ve maküler bir disfonksiyon olmasına rağmen fundus görünümü normal olduğu için gizli olarak adlandırılmıştır. İlk olarak Miyake ve ark.1tarafından tanımlanan bu hastalık otozomal dominant geçişli olsa da sporodik olgular da bildirilmiştir.
Hastalığın başlangıcının 6 ile 81 yaş arasında geniş bir aralıkta olduğu birçok yayında bildirilmiştir.9Bizim olgumuzda görme kaybı 14 yaşında başlamakla beraber tanısı 20 yaşında konulmuştur.
GMD merkezi retina hastalığı olduğu için hastaların tüm alan ERG tetkiki normal olmakla beraber fokal maküler ERG ve mfERG sonuçları belirgin olarak düşüktür.1,2Ayrıca merkezi retina duyarlılığını ölçen MP testinde de GMD’li hastalarda skotom ve fiksasyon kayıpları tespit edilebilir.5Bizim olgumuzda diğer yayınlarda da belirtildiği üzere tüm alan ERG sonuçları normal tespit edilirken mfERG tetkikinde sağ gözde daha belirgin olmak üzere her iki gözde santral cevabın azaldığı gözlendi. MP testinde de yine sağ gözde daha belirgin olmak üzere her iki gözde rölatif stabil olmayan fiksasyon tespit edildi. Maküla 8 derecelik alanda retinal hassasiyetin her iki gözde de azaldığı görüldü.
SD-OKT ile GMD’li hastalarda fotoreseptör tabakasındaki yapısal değişiklikler kolayca tespit edilebilir. Birçok yayında SD-OKT ile görüntülemede hastalarda foveada belirgin fotoreseptör hasarı, fovea kalınlığında azalma ve fotoreseptör IS/OS birleşimde bozulma bildirilmiştir.3
Fotoreseptör tabakasındaki bozulma derecesi ile görme keskinliği ve hastalığın ilerleyişi arasında da bir korelasyon olduğu gösterilmiştir.3Olgumuzda da benzer olarak sağ gözde daha belirgin olmak üzere her iki gözde fovea kalınlığında azalma ve fotoreseptör IS/OS birleşiminde bozulma gözlendi.
Bir diğer görüntülüme yöntemi olan fundus İR inceleme kolay uygulanabilir olması, GMD’li hastalarda merkezi hiporeflektans göstermesi ve hastalığın progresyonunda bu hiporeflektans görünümün daha belirginleşmesi nedeniyle tanıda yardımcı bir yöntem olarak kullanılabilir.8,9,10,11GMD’de asıl problem fotoreseptörlerde olduğundan ve de retina pigment epitelinde belirgin bir hasar olmadığından FOF incelemesinde belirgin bir anormallik saptanmaz.9Olgumuzda da FOF incelemesi normalken, fundus İR görüntüleme tekniğinde merkezi hafif hiporeflektans tespit edilmiştir.
Sonuç
Sonuç olarak, ilerleyici görme kaybı olup fundus görünümü ve FFA tetkiki normal olan, klinik olarak GMD ile uyumlu hastalarda, SD-OKT, invazif olmayan, kolay uygulanabilen, öncelikli ve kliniği daha güvenilir bir araçtır. Fundus İR, mfERG ve MP yardımcı diğer tanı yöntemleridir.
