ÖZET
Tanının doğrulanmasında multimodal görüntüleme tekniklerinin kullanıldığı bir bilateral izole fovea hipoplazisi olgusunu bildirmektir. Fundus otoflöresans görüntüleme, optik koherens tomografi (OKT) ve fundus flöresein anjiyografi, izole foveal hipoplazi olgusunun tipik bulgularını tanımlamada kullanıldı. Spektral domain OKT, foveada fovea çöküntüsünün kaybını ve iç retina tabakalarının persistansını gösterdi. Fundus otoflöresans görüntülemede, fovea olması gerektiği düşünülen bölgede foveal hipootoflöresans izlenmedi. Fovea hipoplazisi olgularında, klinik tanı, fundus bulgularının gizli yapısı nedeniyle zor olabilir. Fundus otoflöresans görüntüleme bu hastalarda tanıya yardımcı olabilir. Fovea hipootoflöresansının kaybında, ayırıcı tanıda foveal hipoplazi de düşünülmelidir.
Giriş
İzole foveal hipoplazi; foveada foveal çöküntü, pigmentasyon ve foveal avasküler zonun bulunmayışı ile karakterize bir durumudur.1,2,3Albinizm, aniridi, prematür retinopatisi, akromatopsi, mikroftalmi, miyopi ve inkontinentia pigmenti ile birlikte veya izole olarak foveal hipoplazi ortaya çıkabilmektedir.1,2,3,4,5İFH’ye neden olan tek bir kalıtsal patern bilinmemektedir. Literatürde otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtım gösteren hastaların yanı sıra sporadik olgular da mevcuttur.1,6Bazı yazarlar oküler albinizm ile ilişkili PAX6, OCA2 ve GPR143 gibi genlerin eksikliğinin İFH ile ilişkili olduğunu belirtmektedir.2
Hastalığın klinik belirtileri çok çeşitlilik göstermektedir. Çoğu olguda, nistagmus ile birlikte görme keskinliğinde azalma görülmektedir ve fundus bulgularının belirgin olmaması dikkate alındığında klinik tanısı güçleşebilmektedir. Optik koherens tomografi (OKT); İFH tanısının doğrulanmasında hızlı ve kullanışlı bir araçtır ve OKT’ye uygun evreleme sistemi geliştirilmiştir.6,7Bu çalışmada, tanısı multimodal görüntüleme yöntemleri ile doğrulanan bilateral İFH olgusu bildirilmekte ve izlenen fundus otoflöresans (FOF) paterni tanımlanmaktadır.
Case Report
A 14-year old girl was referred to our department with the complaint of non-progressive reduced vision since childhood. Her family and medical history were unremarkable and she was not born prematurely. The best corrected visual acuity was 0.3 in the right eye and 0.4 in the left eye. There was no nystagmus or iris transillumination suggestive of ocular albinism in either eye. Iris and anterior chamber angle were normal with no sign of aniridia. Fundus examination revealed the absence of foveal reflex and macular pigmentation with normal appearance of optic nerve heads. Fluorescein angiography (FA) revealed the absence of capillary-free zone and the intensity of choroidal fluorescence from the macular area was similar to that from other parts of the retina. In addition, the perifoveal capillaries were abnormally close to the presumed foveal area and some crossed the horizontal meridian (Figure 1). Spectral domain OCT (Cirrus High Definition OCT; Carl-Zeiss Meditec) showed an absence of foveal depression and persistent inner retinal layers in the fovea (Figure 2). It also demonstrated the absence of extrusion of plexiform layers, the absence of outer segment lengthening, and the presence of outer nuclear layer widening corresponding to grade 3 foveal hypoplasia as described by Thomas et al.7FAF imaging did not reveal foveal hypoautofluorescence in the presumed foveal area (Figure 3).
Olgu Sunumu
On dört yaşında kız olgu, kliniğimize çocukluk döneminden bu zamana progresif olmayan az görme şikayetiyle başvurdu. Hastanın aile öyküsü ve tıbbi geçmişi olağandı ve doğumda term bebekti. Düzeltilmiş en yüksek görme keskinliği, sağ gözde 0,3 ve sol gözde 0,4 olarak ölçüldü. Hastanın iki gözünde de oküler albinizmi düşündürecek nistagmus veya iris transilüminasyonu yoktu. İris ve ön kamara açısı normaldi ve aniridi yoktu. Fundus muayenesinde, optik sinir başı normal görünümdeydi, foveal refleks ve maküler pigmentasyon yoktu. Flöresin anjiyografide (FA) kapillersiz zon izlenmedi ve maküler alanın koroidal flöresans yoğunluğu retinanın diğer bölgeleriyle benzerdi. Bununla beraber, perifoveal kapillerler fovea olduğu öngörülen alana anormal derecede yakındı ve bazılarının horizontal meridyeni geçtiği izlendi (Şekil 1). Spektral domain OKT (Cirrus High Definition OCT, Carl-Zeiss Meditec) foveada fovea çöküntüsünün kaybını ve iç retina tabakalarının devamlılığını gösterdi (Şekil 2). Spektral domain OKT ayrıca pleksiform tabakalarda ekstrüzyon ve dış segment uzanımının bulunmayışını ve dış nükleer tabakanın Thomas ve ark.7tarafından tanımlanan evre 3 foveal hipoplaziye karşılık gelecek şekilde genişlediğini gösterdi. FOF görüntülemede, fovea olması gerektiği düşünülen bölgede foveal hipootoflöresans izlenmedi (Şekil 3).
Tartışma
İFH, başka oküler belirti vermeyen nadir bir durumdur. İn vitro histolojik incelemeler, foveal hipoplazide retinanın arka kutbu gelişiminin, normal koşullarda intrauterin altıncı ayda görülen gelişim evresinde olduğunu göstermektedir.5Thomas ve ark.7fovea çukurunun olup olmadığına, dış nükleer tabakanın genişlemesine ve foveadaki dış segmentin uzanımına dayanan bir derecelendirme sistemi geliştirmişlerdir. Bu derecelendirme sistemi ayrıca, foveal gelişimin hangi evrede durduğunu da gösterebilmektedir Olgumuz, bu sisteme göre evre 3 foveal hipoplazi özelliklerini göstermekteydi. Hastamızda, FA görüntülemede kapiller damarlar yatay meridyenden geçmekteydi ve kapiller avasküler zon yoktu. Bu bulgular literatür ile uyumludur.1,5,8,9Ancak bildirilmiş diğer olguların aksine, hastamızda nistagmus gözlenmemiştir. Hastamızın in vivo foveal hipoplazi tanısı multimodal retinal görüntüleme sistemi kullanılarak doğrulanmıştır.
Literatüre bakıldığında, foveal hipoplazide bir FOF paterni tanımlanmıştır.1,9Ancak hastamızda, FOF görüntülemede maküler pigment yokluğu nedeniyle tipik koyu foveal görüntü mevcut değildi. Ayrıca, maküler bölgede otoflöresans düzeyinin fundusun periferik bölümleri ile benzer olduğu görüldü. Bu durumun, foveadaki maküler pigment miktarı ile ilişkili olabileceği düşünüldü. Charbel Charbel Issa ve ark.9, bu hastalarda FOF görüntülerindeki tipik koyu fovea görünümündeki azalmanın nedeninin maküler pigmentin azalmasına bağlı olduğunu bildirmiştir. Bu sonuç, varsayımımızı desteklemektedir. Benzer şekilde Mota ve ark.1bir hastada foveal koyulaşmanın olmadığını; diğer foveal hipoplazi hastalarında ise foveada otoflöresansın az miktarda zayıfladığını bildirmişlerdir. Bununla birlikte, FOF görüntülemede foveada koyulaşma ve normal fovea çöküntüsü bulunmamasına rağmen, ilk hastada görme keskinliğinin daha iyi olduğu bildirmişlerdir. Bunun aksine Charbel Issa ve ark.,9görme keskinliği daha kötü olan ikinci olgularında foveadaki koyu FOF görünümünün belirgin derecede azaldığını bildirmiş ve foveal hipoplazi hastalarında maküler pigment yoğunluğunun foveanın anatomik ve fonksiyonel bütünlüğüyle korele olabileceğini öne sürmüşlerdir. Bizim olgumuzda görme keskinliği düşük ve maküla anatomisi ileri düzeyde dezorganizeydi ve Charbel Issa ve ark.9bildirdiği olguya benzer şekilde, foveadaki koyu FOF görünümü belirgin derecede azalmıştı.
Hızlı ve non-invaziv bir yöntem olan spektral domain - OKT foveal hipoplazi tanısında özellikle görme keskinliği düşük olan hastalarda yardımcı olsa da, fundus bulgularının gizli yapısı nedeniyle klinik tanı koymak zor olabilir. FOF görüntüleme, bu hastalarda tanıya yardımcı olabilir. Fovea hipootoflöresansının kaybında foveal hipoplazi ayırıcı tanıda akılda bulundurulmalıdır.
