Stickler Sendromu Nedeni ile Bilateral Asimetrik Seyirli Regmatojen Retina Dekolmanı

Caner Öztürk; Almila Sarıgül Sezenöz; Gürsel Yılmaz; İmren Akkoyun

doi:10.4274/tjo.60430

ÖZET

Stickler sendromu nedeni ile bilateral asimetrik seyreden regmatojen retina dekolmanı olgusunu ve tedavi sonuçlarını sunmayı amaçladık. On yedi yaşında kadın hasta her iki gözde yaklaşık 1 yıldır görmede azalma şikayeti ile başvurdu. Hastanın yapılan muayenesinde en iyi düzeltilmiş görme keskinliği (EİDGK) sağ gözde 0,1, sol gözde 0,05 düzeyindeydi. Yapılan ön segment muayenesinde her iki gözde subkapsüler katarakt saptandı. Fundus muayenesinde her iki gözde regmatojen retina dekolmanı, periferde membranöz fibriler vitreus ile birlikte çok sayıda delik ve yırtığın eşlik ettiği kronik dekolmanın yanında sol gözde proliferatif vitreoretinopati evre C2 mevcuttu. İlk cerrahi girişim olarak her iki göze skleral çökertme uygulandı. Postoperatif sağ gözde retina yatıştı. Sol göze ek olarak fakoemulsifikasyon, intraoküler lens implantasyonu, pars plana vitrektomi (PPV) ve silikon enjeksiyonu uygulandı. Tüm cerrahi girişimlerin ardından sol gözde retina sorunsuz yatıştı. PPV’de 6 ay sonra silikon ekstraksiyonu gerçekleştirldi. Hastamız postoperatif dönemde sağ gözde yaklaşık 3,5 yıllık takibinde yatışık retina ile EİDGK 0,6 seviyesine ulaştı. Sol gözde silikon ekstraksiyonu sonrası 36 aylık takip süresinde EİDGK 0,2 sevisine ulaşırken retina yatışık olarak izlendi. Stickler sendromu nedeni ile ağır seyirli kronik retina dekolmanı olgusunda skleral çökertme ve PPV etkin ve güvenilir bir tedavi seçeneği olabilir.

Anahtar Kelimeler:

Stickler sendromu, regmatojen retina dekolmanı, skleral çökertme, vitrektomi

Giriş

Stickler sendromu otozomal dominant kalıtım gösteren, tip 2 tip 9 ve tip 11 kollajen yapımında bozukluğun neden olduğu, oküler, orofasiyel, iskelet-kas ve işitme sistemlerinin tutulabileceği klinik tabloyu oluşturmaktadır ve çok çeşitli klinik bulgularla karşımıza çıkabilmektedir.^1,2,3,4 Sendromun oftalmolojik komplikasyonları ilerleyici niteliktedir ve körlüğe neden olabilmektedir.⁵

Çalışmamızda Stickler sendromu nedeni ile bilateral asimetrik seyreden, regmatojen retina dekolmanı olan olguyu ve tedavi sonuçlarını sunmayı amaçlıyoruz.

Case Report

A 17-year-old female patient presented to our clinic with complaints of low vision in both eyes for approximately 1 year. On ophthalmologic examination, her best corrected visual acuity (BCVA) was 0.1 in the right eye and 0.05 in the left eye. Bilateral subcapsular cataract was detected in anterior segment examination. Fundus examination revealed bilateral rhegmatogenous retinal detachment (Figures 1 and 2), membranous vitreous in the periphery, and chronic detachment with multiple holes and tears. There was proliferative vitreoretinopathy (PVR) grade C2 in the left eye. The patient exhibited the craniofacial structural features of Stickler syndrome (she did not consent to en face photography). Scleral buckling was performed in both eyes as an initial intervention and resulted in postoperative retinal attachment in the right eye (Figures 3, 4, 5). However, the procedure was insufficient for the left eye having PVR C2 (Figure 6). Phacoemulsification, intraocular lens implantation, and pars plana vitrectomy with silicone injection were performed in the left eye. Postoperatively the retina was reattached (Figure 7). Silicone extraction was done 6 months after pars plana vitrectomy. All procedures were performed by the same surgeon (I.A.).

In postoperative follow-up at about 3.5 years, the right eye had a BCVA of 0.6 and the retina was further attached (Figures 8, 9). In the left eye, the retina was attached and BCVA was 0.2 at 36-month follow-up after silicone extraction (Figures 10, 11, 12).

Olgu Sunumu

On yedi yaşında kız hasta kliniğimize her iki gözde yaklaşık 1 yıldır görmede azalma şikayeti ile başvurdu. Yapılan oftalmolojik muayenesinde en iyi düzeltilmiş görme keskinliği (EİDGK) sağ gözde 0,1, sol gözde 0,05 düzeyinde idi. Ön segment muayenesinde her iki gözde subkapsüler katarakt saptandı. Fundus muayenesinde her iki gözde regmatojen retina dekolmanı (Resim 1, 2), periferde membranöz fibriler vitreus ile birlikte çok sayıda delik ve yırtığın eşlik ettiği kronik dekolman tespit edildi. Sol gözde proliferatif vitreoretinopati (PVR) evre C2 mevcut idi. Hastamız fizyonomik yapısı ile Stickler sendromu özelllikleri taşımakta idi (En face fotoğrafı için izin vermedi). İlk girişim olarak her iki göze skleral çökertme uygulandı. Postoperatif sağ gözde skleral çökertme ile retina yatıştı (Resim 3, 4, 5). PVR C2 tanısı olan sol gözde ise skleral çökertme yetersiz kaldı (Resim 6). Fakoemulsifikasyon + intraoküler lens implantasyonu + pars plana vitrektomi ve silikon enjeksiyonu sonrasında sol gözde retina sorunsuz yatıştı (Resim 7). Pars plana vitrektomiden 6 ay sonra silikon ekstraksiyonu gerçekleştirildi. Tüm cerrahi işlemler tek cerrah tarafından yapıldı (IA).

Hastamızda postoperatif dönemde sağ gözde, yaklaşık 3,5 yıllık takibinde,yatışık retina ile EİDGK 0,6 seviyesine ulaştı (Resim 8, 9). Sol gözde silikon ekstraksiyonu sonrası 36 aylık takip süresinde EİDGK 0,2 sevisine ulaşırken retina yatışık olarak izlendi (Resim 10, 11, 12).

Tartışma

Stickler sendromu, Stickler ve ark.⁶ tarafından tanımlandığı 1965 yılından beri araştırılan, nadir görülmesine rağmen komplikasyonlarının ağır seyrettiği bir hastalık spektrumudur. Hastalığın oftalmolojik komplikasyonları arasında yüksek miyopi, ön kamera drenaj açısında disgenezise bağlı açık açılı glokom, kortikal ve subkapsüler katarakt, perivasküler retinal lattice dejenerasyonları ve adheziv vitreus bantları yer almaktadır. Bu vitreoretinal değişiklikler hastalarda dev retinal yırtıklar oluşumu ve devamında gelişen regmatojen retina dekolmanına neden olmaktadır.^7,8Stickler sendromu nadir görülmesine rağmen regmatojen retina dekolmanlarının en sık kalıtımsal nedenidir.⁹ Ülkemizde Yararcan ve ark.¹⁰ Stickler sendromu görülen bir ailenin 6 ferdini inceledikleri bir çalışmada, hastaların tamamamında 10 dioptri ve üzeri miyopi, erken başlangıçlı katarakt, koryoretinal atrofi ve vitreus likefaksiyonu saptanmıştır. Aynı çalışmada yer alan 6 hastanın üçünde total retina dekolmanı, birinde glokom ve birinde fitizis bulbi saptanmıştır. Abeysiri ve ark.¹¹ yaptığı çalışmada 23 hastanın 30 gözü irdelenmiş ve 17 yıllık izlem sonuçları gösterilmiştir. Bu çalışmada skleral çökertme yapılan hastaların gözlerinde %67, pars plana vitrektomi yapılan hastaların gözlerinde %82,4 ve toplamda ise %78,4 retina yatışıklığı sağlanmıştır. EİDGK artışı skleral çökertme yapılan olgularda ortalama 0,33 minimum rezolüsyon açısının logaritması (logMAR) iken vitrektomi yapılan olgularda ortalama artış 0,32 logMAR olarak bulunmuştur. Reddy ve ark.¹² yaptığı çalışmada ise 13 hastanın 16 gözü incelenmiştir. Bu çalışmada retina dekolmanı tespit edilen hastaların yaş ortalaması 10,4 olarak bulunmuş ve hastalar 94 ay takip edilmiştir. Beş hastaya (%31) skleral çökertme, 7 hastaya (%44) pars plana vitrektomi, 4 hastaya ise (%25) kombine cerrahi tedaviler uygulanmıştır. Hastalara uygulanan cerrahi girişim sayısı ortalama 3,1 olarak verilmiştir. Uzun dönem takipte retinal yatışma oranı %100 olarak bulunurken 12 gözde (%75) PVR gelişmiştir.¹²

Çalışmamızda sunduğumuz olguda bilateral subkapsüler katarakt mevcut idi. Fundus bulguları Stickler sendromunda tarif edilen karakterde fibriller vitreus, lattice dejenerasyonları ve adheziv vitreus bantları, çoklu retinal yırtıklar ve delikler ve PVR ile uyumlu idi. Olgumuzda uygulanan tedavi sonrasında uzun dönem takiplerde yatışık retina ile sağ gözde 0,6, sol gözde 0,2 EİDGK olarak gözlemlenmiştir.

Stickler sendromu nedeni ile ağır seyirli kronik retina dekolmanı olgusunda skleral çökertme ve pars plana vitrektomi etkin ve güvenilir bir tedavi seçeneği oluşturabilmektedir.

Etik

Hasta Onayı: Alınmıştır.

Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu ve editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir.

Yazarlık Katkıları

Cerrahi ve Medikal Uygulama: İmren Akkoyun, Konsept: İmren Akkoyun, Dizayn: İmren Akkoyun, Veri Toplama veya İşleme: Caner Öztürk, Almila Sarıgül Sezenöz, Gürsel Yılmaz, İmren Akkoyun, Analiz veya Yorumlama: Caner Öztürk, A.S.S., Gürsel Yılmaz, İ.A., Literatür Arama: Caner Öztürk, A.S.S., Gürsel Yılmaz, İmren Akkoyun, Yazan Caner Öztürk, Almila Sarıgül Sezenöz, İmren Akkoyun.

Çıkar Çatışması: Yazarlar tarafından çıkar çatışması bildirilmemiştir.

Finansal Destek: Yazarlar tarafından finansal destek almadıkları bildirilmiştir.

Kaynaklar

Snead MP, Yates JR. Clinical and molecular genetics of Stickler syndrome. J Med Genet. 1999;36:353–359. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

Stickler GB, Hughes W, Houchin P. Clinical features of hereditary progressive arthro-ophthalmopathy (Stickler syndrome): a survey. Genet Med. 2001;3:192–196. [PubMed] [Google Scholar]

Snead MP, McNinch AM, Poulson AV, Bearcroft P, Silverman B, Gomersall P, Parfect V, Richards AJ. Stickler syndrome, ocular-only variants and a key diagnostic role for the ophthalmologist. Eye (Lond). 2011;25:1389–1400. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

Robin NH, Moran RT. Ala-KokkoLStickler Syndrome Synonym: Arthro ophthalmopathy; In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, eds. Gene Reviews; 2000. pp. 1993–2015. [Google Scholar]

Antunes RB, Alonso N, Paula RG. Importance of early diagnosis of Stickler syndrome in newborns. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2012;65:1029–1034. [PubMed] [Google Scholar]

Stickler GB, Belau PG, Farrell FJ, Jones JD, Pugh DG, Steinberg AG, Ward LE. Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy. Mayo Clin Proc. 1965;40:433–455. [PubMed] [Google Scholar]

Parma ES, Korkko J, Hagler WS, Ala-Kokko L. Radial perivascular retinal degeneration: a key to the clinical diagnosis of an ocularvariant of stickler syndrome with minimal orthosystemic manifestations. Am J Ophthalmol. 2002;134:728–734. [PubMed] [Google Scholar]

Shuler M, Sullivan J, Hurley B. McNamara Vitreoretinal dystrophies. J Pediatric Retina. 2011:315–319. [Google Scholar]

Richards AJ, Scott JD, Snead MP. Molecular genetics of rhegmatogenous retinal detachment. Eye (Lond) 2002;16:388–392. [PubMed] [Google Scholar]

Yararcan M, Boz U, Derebaşı H, Akın I, Ulkucu N, Cakmaklı Z. Stickler Sendromlu Olgularımız. Ret-Vit. 1998;6:140–147. [Google Scholar]

Abeysiri P, Bunce C, da Cruz L. Outcomes of surgery for retinal detachment in patients with Stickler syndrome: a comparison of two sequential 20-year cohorts. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2007;245:1633–1638. [PubMed] [Google Scholar]

Reddy DN, Yonekawa Y, Thomas BJ, Nudleman ED, Williams GA. Long-term surgical outcomes of retinal detachment in patients with Stickler syndrome. Clin Ophthalmol. 2016;16:1531–1534. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]